Ehlers Danlos Syndrome, Penyakit yang Membuat Sendi Terlalu Lentur Hingga Mudah Robek

harian-nasional.com/ – Tubuh manusia terdiri dari berbagai jenis jaringan, salah satunya adalah jaringan ikat. Seperti namanya, jaringan ini berfungsi untuk mengikat, menyokong, dan menahan kulit, tendon, ligamen, organ internal, dan tulang. Nah, jaringan penting ini ternyata bisa memiliki gangguan yang dikenal dengan Ehlers Danlos syndrome (EDS). Penasaran dengan penyakit ini? Yuk, cari tahu penjelasannya pada ulasan berikut.

Ehlers Danlos syndrome adalah gangguan pada jaringan ikat di dalam tubuh

Ehlers Danlos syndrome adalah penyakit langka yang memengaruhi jaringan ikat di dalam tubuh. Terutama pada kulit, sendi, dan dinding pembuluh darah. Jaringan ini terdiri dari campuran sel, serat, protein yang dikenal dengan kolagen, dan zat lain yang memberikan kekuatan dan elastisitas pada struktur di dalam tubuh. Terganggunya jaringan ikat akibat kelainan genetik menyebabkan fungsi jaringan menjadi tidak maksimal.

Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki sendi yang terlalu fleksibel dan kulit yang mudah rapuh. Saat tubuhnya mengalami luka dan membutuhkan jahitan, kulit sering kali robek karena tidak cukup kuat untuk menahannya.

Dalam banyak kasus, sindrom EDS bisa diturunkan dalam keluarga. Namun, penyakit ini juga bisa terjadi tanpa diwariskan. Artinya, ada kecacatan gen yang membentuk kolagen sehingga jaringan ikat yang terbentuk menjadi tidak sempurna. Dilansir dari Health Line, menurut National Library of Medicine’s Genetics Home Reference, sindrom EDS adalah penyakit yang cukup langka, memengaruhi 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia.

Apa saja gejala sindrom EDS?

Sindrom EDS memiliki berbagai jenis tipe dan gejala, bergantung jaringan ikat bagian mana yang mengalami gangguan. Berikut tipe sindrom EDS yang paling umum dan gejala yang meliputinya.

1. Hipermobilitas EDS

Hipermobilitas EDS (hEDS) adalah EDS yang menyerang dan berpengaruh pada sendi. Gejala Hipermobilitas ehlers danlos syndrome adalah:

Mudah terkilir karena sendi longgar dan tidak stabil

Tubuh sangat lentur melebihi batas normal

Sering merasa nyeri dan tekanan pada sendi

Kelelahan tubuh yang ekstrem

Kulit mudah memar

Memiliki gangguan pencernaan seperti refluks asam lambung atau sembelit

Pusing dan detak jantung meningkat ketika berdiri

Kontrol kandung kemih bermasalah; selalu ingin buang air

2. Klasik EDS

Klasik EDS (cEDS) adalah EDS yang sangat berpengaruh pada kulit dan menimbulkan gejala, seperti:

Tubuh sangat lentur melebihi batas normal

Mudah terkilir karena sendi longgar dan tidak stabil

Kulit melar

Kulit mudah rapuh, terutama pada dahi, lutut, siku, dan tulang kering

Kulit terasa lembut dan mudah memar

Luka lebih lama untuk sembuh dan meninggalkan bekas yang cukup luas

Hernia

3. Vaskular EDS

Vaskular EDS (vEDS) adalah jenis EDS yang paling langka dan dianggap paling serius. Sebab kondisi ini memengaruhi pembuluh darah dan organ dalam yang sewaktu-waktu bisa menyebabkan pendarahan dan mengancam jiwa. Gejala vaskular ehlers danlos syndrome adalah:

Kulit mudah memar

Kulit tipis dan pembuluh darah kecil terlihat, terutama pada bagian dada atas dan kaki

Pembuluh darah rapuh yang bisa membengkak dan robek, mengakibatkan pendarahan internal serius

Organ bermasalah, seperti robeknya usus atau rahim atau turunnya organ dari posisi sebenarnya

Susah sembuh dari luka

Jari tangan sangat lentur, hidung dan bibir tipis, mata besar, dan cuping telinga berukuran lebih kecil

4. Kifoskoliotik EDS

Kifoskoliotik EDS sangat berpengaruh pada tulang, gejalanya meliputi:

Tulang belakang melengkung, dimulai dari anak usia dini dan sering memburuk pada masa remaja

Tubuh sangat lentur melebihi batas normal

Mudah terkilir karena sendi longgar dan tidak stabil

Otot lemah sejak kecil (hipotonia) yang menyebabkan keterlambatan kemampuan untuk duduk, berjalan, atau kesulitan untuk berjalan

Kulit melar, terasa lembut, dan mudah memar

Bagaimana mengobati sindrom EDS?

Untuk mendapatkan diagnosis yang tepat terkait penyakit ini, pasien harus melakukan serangkaian tes kesehatan, seperti tes genetik, biopsi kulit (memeriksa kelainan pada kolagen), ekokardiogram (mengetahui keadaan jantung dan pembuluh darahnya), tes darah, dan tes DNA.

Untuk mengobati sindrom EDS, pasien harus mengikuti perawatan sesuai dengan rekomendasi dokter. Saat ini pengobatan untuk sindrom EDS meliputi:

Terapi fisik untuk menjaga kestabilan sendi dan otot

Prosedur pembedahan untuk memperbaiki sendi yang rusak

Minum obat-obatan untuk meringankan rasa sakit

Sementara untuk melindungi tubuh dari risiko cedera, pasien harus menghindari aktivitas yang berat. Seperti menghindari olahraga kontak (adanya kontak fisik dengan lawan, contohnya sepak bola) atau mengangkat benda yang berat. Kemudian, menjaga kulit dengan menggunakan tabir surya dan memilih sabun yang lembut untuk kulit.

Ayo tanya dokter atau berbagi tips bersama di Komunitas Olahraga Hello Sehat!

9

Topik

182

Postingan

8.5k

Anggota