Ataksia Friedreich

harian-nasional.com/ – Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kesulitan berjalan, kehilangan sensasi pada lengan serta kaki, dan gangguan bicara.

Penyakit ini juga dikenal sebagai degenerasi spinocerebellar.

Ataksia Friedreich dapat menyebabkan kerusakan pada bagian otak dan sumsum tulang belakang serta bisa memengaruhi jantung.

Penyebab

Ataksia Friedreich adalah kelainan genetik yang diwarisi dari kedua orang tua melalui transmisi resesif autosomal. Penyakit ini terkait dengan gen yang disebut FXN.

Biasanya gen tersebut akan menyebabkan tubuh menghasilkan hingga 33 salinan urutan DNA tertentu.

Ketika produksi urutan DNA ini berputar di luar kendali, kerusakan parah pada otak kecil dan sumsum tulang belakang dapat terjadi.

Orang dengan riwayat keluarga ataksia Friedreich memiliki risiko lebih besar untuk mewarisi penyakit ini.

Jika gen yang rusak hanya diturunkan dari satu orang tua, orang tersebut menjadi pembawa penyakit tetapi biasanya tidak mengalami gejalanya.

Gejala

Gejala utamanya adalah ataksia, yakni kesulitan mengoordinasikan gerakan.

Gejala spesifik dari ataksia Friedreich antara lain:

  • Kesulitan berjalan
  • Kelemahan otot
  • Masalah bicara
  • Gerakan mata yang tidak disengaja
  • Skoliosis (melengkungnya tulang belakang ke satu sisi)
  • Palpitasi jantung, dari penyakit jantung yang dapat terjadi bersamaan dengan ataksia Friedreich.

Orang yang mengidap ataksia Friedreich biasanya membutuhkan bantuan kursi roda 15 sampai 20 tahun setelah gejala pertama kali muncul.

Dalam kasus yang parah, pasien bisa menjadi lumpuh.

Diagnosis

Hubungi dokter segera jika gejala ataksia Friedreich terjadi, terutama jika ada riwayat keluarga dengan gangguan tersebut.

Tes berikut umumnya dilakukan untuk diagnosis ataksia Friedreich:

  • EKG
  • Studi elektrofisiologi
  • EMG (elektromiografi)
  • Tes genetik
  • Tes konduksi saraf
  • Biopsi otot
  • X-ray, CT scan, atau MRI kepala
  • Rontgen dada
  • Rontgen tulang belakang
  • Tes gula darah (glukosa) untuk memastikan kaitan diabetes atau intoleransi glukosa Pemeriksaan mata untuk memastikan kerusakan pada saraf optik, yang paling sering terjadi tanpa gejala.

Perawatan

Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan.

Dokter akan berusaha mengobati kondisi dan gejala yang mendasarinya.

Perawatan untuk ataksia Friedreich umumnya meliputi:

  • Penyuluhan
  • Terapi berbicara
  • Terapi fisik
  • Alat bantu jalan atau kursi roda.

Perangkat ortopedi umumnya diperlukan untuk skoliosis dan masalah kaki.

Komplikasi

Komplikasi yang dapat menyerang pasien ataksia Friedreich antara lain:

  • Diabetes
  • Gagal jantung atau penyakit jantung
  • Kehilangan kemampuan untuk bergerak.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah ataksia Friedreich .

Orang dengan riwayat keluarga ataksia Friedreich yang berniat memiliki anak disarankan untuk melakukan skrining genetik guna menentukan risikonya.